Avalia-se que 2.500 brasileiros sejam afetados por essa doença, mas, apenas 10% estão diagnosticados.
Para reverter a situação, o Brasil foi o primeiro a criar, em 2012, o Dia Nacional de Consciência de Pompe, celebrado em 28 de junho. O objetivo é capacitar os profissionais da saúde e alertar a população para que reconheçam os principais sintomas clínicos da doença.
O que é?
A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular raro de origem genética caracterizado por fraqueza muscular progressiva e alterações respiratórias. Assim, ela pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente durante a infância ou adolescência.
Os pacientes com Pompe, com a progressão da doença, passam a ter dificuldades para realizar tarefas simples do dia a dia, como subir escadas, levantar da cama, pentear os cabelos e até mesmo caminhar. Em alguns casos, o comprometimento muscular pode levar ao uso de uma cadeira de rodas ou dificuldades respiratórias mais graves.
Quais são os principais sintomas?
Como a doença de Pompe é uma doença genética e hereditária, os sintomas podem aparecer em qualquer idade. Assim, os sintomas estão relacionados de acordo com a atividade da enzima e quantidade de glicogênio acumulado. Então, quanto menor for a atividade, maior é a quantidade de glicogênio e, consequentemente, maior é o dano às células musculares.
Os principais sinais e sintomas são:
- Fraqueza muscular progressiva;
- Dor muscular;
- Marcha instável na ponta dos pés;
- Dificuldade para subir escadas;
- Dificuldade respiratória com posterior desenvolvimento de insuficiência respiratória;
- Dificuldade para mastigar e engolir;
- Desenvolvimento motor deficiente para a idade;
- Dor na parte inferior das costas;
- Dificuldade para levantar das posições sentada ou deitada.
Devido à diversidade de sintomas, que atingem diferentes partes do nosso corpo, os pacientes costumam procurar vários médicos até chegarem a um diagnóstico final.
Qual a causa dessa doença?
Todos os músculos do nosso corpo utilizam energia por meio de um processo que envolve o uso de um açúcar chamado glicogênio. Assim, a Doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida ou GAA, responsável justamente por quebrar este açúcar e produzir energia. Com o tempo, este açúcar acumulado nas células inicia um processo inflamatório que compromete a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e respiratória.
Sendo assim, ela é transmitida de forma forma hereditária, por meio de mutação autossômica recessiva.
A Doença de Pompe é contagiosa?
A Doença de Pompe não é contagiosa. Ou seja, você não pode pegar Pompe pelo contato com alguma pessoa que tenha doença.
Por se tratar de uma doença genética e hereditária, se você tem Pompe, você nasce com ela. E para que você tenha essa doença, tanto o seu pai quanto a sua mãe devem carregar o gene da enzima GAA com defeito.
Porém, isso não significa que eles têm a doença. As pessoas que tem apenas um dos genes defeituosos são chamadas de portadores e não apresentam nenhum dos sintomas.
A doença tem cura?
Estima-se que possam existir, no Brasil, de 1.000 a 3.500 pacientes com doença de Pompe. Apesar de pouco frequente, a doença apresenta impacto significativo, com alta morbidade e letalidade em sua forma infantil e alta morbidade em sua forma tardia.
Lamentavelmente o problema não tem cura, mas existe tratamento que pode controlar a doença.
Qual o diagnóstico?
O diagnóstico da doença de Pompe é feito através da coleta de um pouco de sangue para avaliar a atividade da enzima GAA. Caso seja verificada pouca ou nenhuma atividade, é realizado exame genético para que seja confirmada a doença.
Assim, é possível fazer o diagnóstico do bebê enquanto ainda está em gestação, através da amniocentese. Este exame deve ser feito no caso de pais que já tenham tido algum filho com a doença de Pompe ou quando um dos pais tem a forma tardia da doença. Do mesmo modo, o exame de DNA pode ser também usado como método de apoio no diagnóstico da doença de Pompe.
Como é realizado o tratamento?
O tratamento para a doença de Pompe é específico e é feito com a aplicação da enzima que o paciente não produz, a enzima de alfa-glicosidase-ácida. Dessa forma, a pessoa passa a degradar glicogênio, evitando que haja evolução dos danos musculares. A dose da enzima é calculada de acordo com o peso do paciente e a aplicação é feita diretamente na veia a cada 15 dias.
Os resultados serão melhores quanto mais precocemente for feito o diagnóstico e implementado o tratamento, o que naturalmente reduz os danos celulares feito pelo acúmulo do glicogênio, que são irreversíveis e, assim, o paciente terá uma melhor qualidade de vida.
Existe algum cuidado necessário?
Uma das coisas mais importantes para o paciente com Pompe é disciplina. Além de comparecer aos potenciais tratamentos nos dias combinados, ele precisa também de uma série de cuidados complementares.
Assim como na maioria das doenças que atacam os músculos, a fisioterapia pode ser uma peça fundamental no tratamento, mas existem também outras especialidades de médico que são muito importantes.
Qual médico devo procurar?
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Geneticista:
Responsável pelo estudo de como as características biológicas são transmitidas de geração para geração.
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Neuromuscular:
Responsável pelo tratamento doenças que prejudicam os músculos.
- Neurologista:
Responsável pelo tratamento doenças que afetam o sistema nervoso.
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Pneumologista:
Responsável por tratar problemas das vias respiratórias e do pulmão.
- Cardiologista:
Responsável pelo tratamento de doenças de afetam o coração e sistema circulatório.
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Ortopedista:
Responsável pelo tratamento de problemas nos ossos, músculos, ligamentos e articulações.
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Fisiatra:
Especialista focado no tratamento de doenças que afetam nossos movimentos.
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Pediatra:
Médico dedicado ao tratamento de crianças e adolescentes.
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Nutricionista:
Se dedica ao estudo da alimentação, tratando e prevenindo doenças por meio de mudanças em nossos hábitos alimentares.
- Psicólogo:
Responsável pelo estudo da mente e comportamento das pessoas.
